如何评价华大推出的BGISEQ-500？

1.测序的原理仍然是CG一直使用的连接测序(SBL)而不是合成测序(SBS)，后者明显是illumina占优势。虽然CG前段时间买了SBS的专利，但显然没有用在这个音序器上。28bp的阅读长度应该是4个7聚体的长度。

2.阅读长度为28bp。50x覆盖，一个WGS，每年10000 WGS，一个run运行8天的话，一个run的通量从数据量上来说大概是32.8T，在定序器里肯定是航母大小的#，当然占地面积也是#。按照官方的说法，精度应该是“难以置信的精度”，误差率大概是1E-6，显然远远高于任何一个采访过的测序机的正确率。但是，请不要忽略CG测序仪的读数长度只有28bp，但请考虑将illumina的读数长度从250bp和150bp切割到28bp，比较准确率。

3.1先说优点。数据输出巨大，所以单位成本一定很低，适合人类基因组重测序。CG自诞生之日起就被标榜为“人类基因组重测序的最佳测序平台”。具有28bp阅读长度和低复杂性的“人类”基因组(或外显子)非常容易处理。28bp只能重测序，还是睡觉组装什么的吧。对于NIPT和类似技术来说，测序过程只是“堆积数据”，只需要检测拷贝数的变化，而不需要关注覆盖率和SNP水平的变化。新机CG可能是一个非常好的选择(我不确定28bp的长度是否可能对大规模混合样本造成一些麻烦，需要很多复杂度高的条码)。类似于未来对肿瘤无创早期筛查的游离肿瘤细胞(ctC)、游离肿瘤DNA(ctDNA)、胎儿有核红细胞(FNRBC)的检测，大部分测得的数据将是无用的，CG作为“数据免费”平台的优势可能会显现。只是一堆数据而已。我们很擅长这个。

3.2缺点，数据太多也是缺点——如果对跑步不满意，大部分人根本跑不起来。参考hiseq X的尴尬处境，那么读龙就是硬伤，所以除了“人类”和“重测序”之外几乎没有办法应用到其他领域(远没有人类基因组复杂的熊猫，大概还可以)。以及28bp对pooling中条形码的影响。其他的，指CG之前的机器，它的运行稳定性是个考验。毕竟8天不短，反应数据量巨大。不知道会不会容易需要“售后”。