基因检测靠谱吗？
家住山东济南天桥区的李女士，最近做了一次孕期基因检测。“我是高龄孕妇，怕宝宝不健康，会严格按照医生的要求做产前检查。”李女士介绍，怀孕20周时，医生通过b超发现孩子发育不正常。经无创外周血基因筛查，胎儿染色体21异常，唐氏综合征风险高。随后羊水穿刺确诊，李女士不得不忍痛终止妊娠。
“产前检查可以发现胎儿是否携带出生后会导致严重疾病的突变基因。如果是，父母可以选择终止妊娠，实现优生优育。”北京协和医学院基础科学学院教授张红兵告诉记者，从临床的角度来说，基因检测就是检查基因的序列，并与健康人的参数进行比较，看这些序列是否发生了变化。如果有变化，找出可以致病的突变基因，从而判断受试者是否患病，比如一些遗传病。
“基因检测确实有很高的医学价值。”北京吉印家科技有限公司总裁杨凌认为，很多遗传病的致病基因已经非常明确，通过基因检测可以准确发现和诊断遗传病。患者确诊后，可以接受针对性的治疗，从而控制病情，减少盲目就医带来的痛苦。
那么，基因检测能检测出所有疾病吗？
“基因检测没那么‘神’。”张红兵说，基因变异不一定会导致疾病，有些基因变异只是说明个体性状不同，比如两个人长得不一样。从医学上讲，大多数疾病与遗传无关，而是由外界条件和患者后天的身体变化引起的。以乳腺癌为例，只有5%的患者有家族史。
杨凌认为，基因检测是否有效，取决于具体的疾病及其科学证据和数据积累。复杂的疾病，如高血压、糖尿病、心脏病等，与基因关系不大，很难通过基因检测来预测和诊断疾病。
目前主流的临床基因检测机构都在做一些会致病的基因突变检测，而不是那些虚无缥缈的相关性检测。判断基因突变是否会致病，需要进行基因检测的分析人员具有较高的判断水平、医学知识和临床经验。
可以测试一下自己的天赋吗？“天然基因”测试不靠谱，有绑架和炒作之嫌。
“听说现在的基因检测技术可以检测出孩子的天赋。我想早点发现儿子的才华，从而有针对性地培养他。”家住北京朝阳区的杨女士最近花了5000多元给2岁的儿子做了一次“天然基因”检测。杨女士说，她在某电商平台下单付款后，两天后收到检测机构送来的取样工具，按照说明采集了儿子的口腔细胞，然后送到检测机构。不到20天，她就收到了一份制作精美的检测报告。
“检测报告有50多页厚，有大量的数据表格和英文单词，很多都看不懂。”杨女士说，报告内容包括艺术特长、智商、运动特长、性格倾向等。每次测试后都会注明饮食建议和未来职业发展方向。
记者调查发现，多个电商平台都有销售“天然基因”检测服务，每单价格从2000元到6万元不等。其中，6万多元的基因检测业务，号称由境外机构检测，不仅可以检测孩子的身体发育、疾病风险等健康状况，还可以检测孩子的天赋，如运动潜能、艺术天赋、学习能力等。操作非常方便。货到后用检测工具取样寄回检测机构，一段时间后可以收到检测报告。
基因检测真的能“算”出孩子的天赋吗？
“以目前的科技水平，‘天然基因’的检测并不靠谱，有绑架和炒作的嫌疑，而且收费很高。”张红兵告诉记者，对“天然基因”的检测是基于基因的关联分析，而关联分析只显示出非常微小的可能性。检测机构把它扩大化，把似是而非的东西变成事实，变成各种“自然基因”，比如音乐基因、艺术基因。
事实上，以目前的科技水平是无法给出准确答案的。相关专家解释说，比如智商与基因密切相关，但智商是由成千上万个基因决定的。从基因测序的角度来看，很难检测出一个人的智商天赋。相反，基因突变导致低智商是完全可以检测的，比如唐氏综合征和结节性硬化症，但这是基因检测在医学上的应用。
如何更有序？既支持保护，也支持合理监管，呼吁统一标准。
随着科学的进步，基因检测已经成为临床上检测和诊断疾病的一种非常重要的手段。从第一个人类基因组测序研究花费30多亿美元到现在的几千元，基因检测的成本已经大大降低，普通的检测机构也可以完成，于是出现了一些投机者，炒作基因检测的概念来赚钱。
“目前基因检测行业大部分企业都在认真做基因检测项目，但也有不规范不严谨的企业。”杨凌认为，基因检测是一个新兴行业，技术门槛高，监管滞后。基因检测的临床应用要按照医疗器械和诊断试剂进行监管，对实验室、检测人员和试剂要有严格的准入标准。
“一些电商平台公开销售‘天然基因’检测服务，这本身就说明管理存在漏洞。”杨玲说，合法的基因检测需要具备四个资质:医师资质、从业人员资质、项目资质、试剂资质。“天然基因”检测服务没有项目资质，不应该出现在市场上。在美国，这种基因检测只停留在实验室研究阶段，禁止进入市场赚钱。
“政府应该支持对基因检测行业的保护和合理监管。”张红兵认为，基因检测在新的非临床领域的应用仍处于实验室研究和数据积累阶段。如果对它们监管太严，限制太多，可能会阻碍技术的发展。遗传病、肿瘤、产前检查等可靠领域的基因检测应大力支持，而打着基因检测旗号无科学依据牟利的行为，如测才、知生死等，应严厉打击。
基因是生命的基本要素。随着生命科学和计算机技术的发展，基因检测在临床上的应用会越来越多，其质量和可信度也会越来越高。业内专家表示，目前我国还缺乏基因检测公司的技术标准和市场准入标准，各机构相关技术手段差异较大，水平参差不齐。迫切需要建立技术标准、试剂标准、收费标准等统一标准，促进行业安全、有序、可靠发展。