首例人体体内基因编辑疗法在美国实施？

4岁的美国男子布莱恩·马多(Brian Madeux)携带着改变人类历史的节点。据美联社报道，6月165438+10月13日，患有亨特综合症的马德接受了一项大胆的治疗:在加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院进行体内基因编辑。这是世界上首次通过体内基因编辑治疗遗传病。

穿着便装的马德又矮又胖。治疗的那天，他戴了一顶鸭舌帽遮着头，是生病养的。看起来，马德只是躺在病床上，接受了一次普通的三个小时的输液，但从输液管流进马德静脉的透明液体，却记录了人类与无法治愈的遗传疾病作斗争的决心。透明液体中含有腺相关病毒(AAV)、锌指核酸酶(ZFN)和从马德生删除的正常IDS基因，它们将做前所未有的工作。

与CAR-T等基因疗法取出患者细胞进行输血，或者用AAV导入cDNA在体内表达功能蛋白不同，马德这次的治疗更加彻底，他的基因组信息将被永久改变。

一个月后，治疗是否有效会有初步答案。三个月后，这种疗法的安全性和有效性将得到进一步证实。

值得一提的是，马德在这次治疗中使用的基因编辑工具是锌指核酸酶，而不是大火的“基因魔剪”CRISPR。与“表观遗传学”CRISPR相比，科学家对锌指核酸酶的研究可以追溯到上世纪80年代，被认为是第一代基因编辑工具。虽然锌指核酸酶的操作更复杂，但由于定位的序列更长，基因编辑的准确性更高。美国美国食品药品监督管理局(FDA)已经批准了锌指核酸酶在人类临床试验中的使用，但CRISPR还没有被允许。

Made是Sangamo Therapeutics(美国)正在研究的第一个人体临床试验，代码为“SB-913”。实验进行之前，已经得到了美国国立卫生研究院(NIH)相关咨询委员会的批准。

圣加门公司已经获得了锌指核酸酶的一系列关键专利，它计划扩大这项临床试验的样本，在更多的成年患者身上进行测试，最终达到治疗儿童患者的目的。虽然基因编辑可以帮助马德从根源上解决病因，但他在过去40年中造成的伤害是无法弥补的，所以从童年开始干预更有效。