模型动物与模型动物中的疾病。

在过去的一个世纪里，小鼠成为建立人类遗传性疾病动物模型的最佳实验材料。小鼠基因组转化技术成熟，生理、生化和发育过程与人类相似，基因组与人类90%同源，因此人类疾病的小鼠模型基本可以模拟人类疾病的发病过程和对药物的反应；小鼠作为基因研究材料的另一个优势是其基因组计划已经基本完成。基因组序列的大量信息为研究基因功能及其表达调控、胚胎发育和人类疾病的分子机制提供了条件和技术手段。目前，利用现有的基因组序列和生物信息学分析，在随机或定向突变的基础上，开发新的基因组转化方法，并在整个动物表型水平上进行分析，是最流行、最有效的方法，而比较基因组学、发育生物学、医学遗传学等相关领域也在不断融合，产生新的增长点。

用小鼠等模型动物建立疾病模型具有重要的理论和实用价值。一方面，通过动物模型研究分析基因功能和遗传方式，成为推动生命科学重要理论成果的主要动力。比如果蝇的突变表型分析和小鼠相关基因的功能研究，直接导致了多细胞生物发育理论基本框架的建立。另一方面，动物模型尤其是小鼠疾病模型的深入研究，将为生物医药技术产业带来巨大商机。几乎所有新的小鼠模型，特别是严重危害人类健康的心血管疾病、代谢性疾病和老年性疾病的动物模型都获得了专利。以小鼠数据库的最新研究成果为例，研究人员利用ENU突变法获得了30多种小鼠突变品系，包括白内障、耳聋、骨密度异常、肢体缺陷和毛发异常等，并克隆了一些相关的突变基因。这些突变基因将为这些疾病的治疗找到新的药物靶点，这些模型可能用于新药的筛选和开发。利用基因敲除技术，研究人员还建立了骨骼发育异常、胚胎发育缺陷、血糖调节异常、免疫细胞分化缺陷等一系列突变小鼠模型，为发育缺陷遗传病、糖尿病、淋巴瘤等疾病的发病机理研究和药物研发提供了依据。

小鼠模型不能很好地模拟人类炎症性疾病。

几十年来，实验小鼠模型一直被用于在人体试验前识别和测试候选药物，但一项研究发现，这些模型无法准确地代表人类对炎症疾病的反应。Junhee Seok和他的同事研究了创伤、烧伤和大肠杆菌等细菌的毒素如何影响患者的遗传反应。然后，作者将观察到的模式与在小鼠模型中观察到的模式进行了比较。作者认为，这些小鼠模型的模式与人类的反应模式不太匹配，因此结果似乎是随机的。人和小鼠的进化距离，小鼠对炎症刺激的明显抵抗等因素，或许可以解释为什么这些模型无法重现人类的情况。作者呼吁生物医学研究方法关注人类生理和疾病如何在分子和基因水平上影响人类，而不是主要依赖于小鼠模型。一个有希望的发现是，因外伤、烧伤或其他疾病而患有炎症的患者表现出相似的遗传反应，尽管这些疾病的病因完全不同，并且这些患者接受了不同的治疗。作者说，这些发现还表明，许多不同炎症疾病的药物可能会给大量患者带来改善的治疗。

人类基因组计划的完成和疾病模型的不断建立再次强调了自主知识产权的重要性。仅仅克隆一个新基因不足以申请专利。对基因功能的理解已经成为新一轮生物医药知识产权市场的主要内容。虽然国内很多单位通过基因芯片克隆了大量基因，但由于缺乏功能研究的支撑，尤其是像小鼠模型这种最强大的功能研究成果，无法抢占专利市场。