先天性肌营养不良症的主要内容、病理机制及首次治疗进展

杜氏肌营养不良症(DMD)是最常见的一种肌营养不良症，由X连锁隐性遗传。其疾病是由于肌营养不良蛋白缺失，导致肌纤维破坏，肌肉萎缩，肌纤维功能丧失。临床表现为爬楼梯或下蹲困难，病情进行性发展，生活不能自理，完全丧失活动能力，多导致呼吸衰竭或肺部感染而死亡。

DMD的临床诊断基础

(1).一般5岁前发病；(2).临床特征为进行性对称性肌无力，以近端肢体受累多见，发病常始于下肢；(3)体格检查无肌肉震颤和感觉障碍，多伴有腓肠肌假性肥大；(4)血清肌酸激酶(CK)升高数十倍或数百倍；(5)肌电图显示肌源性损害；(6)肌肉活检显示肌纤维长短不一，坏死降解，纤维透明，结缔组织和脂肪组织代偿性增生，免疫组化分析发现dystrophin缺失。(7).家族史，X连锁隐性遗传；(8).病情越来越严重。

款待

目前国内外对此病尚无特效治疗方法。国际上已有通过干细胞移植治疗DMD的尝试，在小鼠身上也取得了一些进展。然而，在患者中还没有获得令人满意的结果。目前，如何将DMD型转变为BMD型，延长患者生存期或对无义突变的DMD/BMD起到治疗作用，已成为国际上研究的热点。所谓的“干细胞移植”、“骨髓细胞移植”都是不成熟的方法，需要寻找合适的供体，给孩子大量的免疫抑制剂，既危险又经济。我希望人们对这些不成熟的技术有充分的了解。已经开展此项工作的医务人员有义务向社会如实披露相关信息，不得隐瞒任何内幕信息，以免更多患者遭受痛苦。如果发现疗效不错，公开信息让更多患者受益也是事实(你可以维护你的医疗技术专利，获得你应得的经济效果，但前提是你有诚意。医生不是奸商。)。这才是真正的医生和医学家的医德。值得关注的问题是，目前国外流行的是板凳研究到床边研究(B to B)。也就是说，不仅要重视基础研究，更要重视临床研究。我也提倡所谓的B to B研究，希望很多疑难杂症在临床治疗上有新的突破。然而，更引人关注的是，国内一些曾经盲目崇洋媚外的“学者”和“研究者”开始“引进所谓的国外先进技术”，盲目进行不成熟的B to B研究。所以有可能很多病人(孩子)会代替小白鼠，走到实验台上充当实验对象。一定要记住，B to B研究的前提是有足够的Bench研究证据。我们应该充分考虑伦理和治疗的安全性。绝对禁止任何人、任何组织把DMD/BMD患者当成“死马当活马医”，给患者带来不必要的痛苦，同时给家属造成巨大的经济损失。