基因检测有什么用？主要检测哪些内容？

1)

辅助临床诊断:很多疾病症状相似，临床上很难鉴别诊断，容易混淆。如果通过基因检测在基因层面找到病因，可以辅助临床医生进行鉴别诊断，甚至可以正确临床诊断。

2)

指导治疗:治疗的效果和很多因素有关。考察外在原因，人与人之间的待遇差异主要受遗传因素影响。基因检测有助于实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。

3)

携带者筛查:最常见的筛查是唐氏综合征。传统的唐氏综合征筛查是通过血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏诊。无创产前基因检测可以准确筛查唐氏综合征患儿，包括18三体综合征和13三体综合征。此外，对有某些单基因遗传病(尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群进行相关致病基因筛查，可以及时发现该家族致病基因的携带情况，进而分析后代患病风险，为家族成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因遗传给下一代。

4)

生育指导:基因检测结果，结合疾病的不同遗传模型，可以通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断(自然妊娠后)或试管婴儿结合植入前筛查或诊断，帮助生下健康宝宝。

5)

为造血干细胞移植提供准确的配型信息，如地中海贫血、粘多糖贮积症、白血病等。，必须进行HLA分型，以评估移植后排斥反应的发生率。

2基因检测的主要内容是什么？

基因检测可以检测到的基因突变包括:由于体内外各种因素导致基因特异性DNA序列的碱基组成或排列顺序发生变化，导致DNA一级结构发生变化。基因检测主要检测基因序列的各种变化，包括单个碱基的变化，即单核苷酸变异(SNV)，大或小序列片段的插入&缺失(DNA序列中一个或多个核苷酸的插入/缺失，即插入& amp

缺失，InDel)、序列片段的拷贝数变异(CNV)和序列的结构变异(结构

变体、SV)、动态突变等。目前检测到的突变类型主要有单核苷酸突变(SNV)、插入缺失突变(InDel)和拷贝数突变(CNV)。