关于基因型的问题
这个计划有相当深刻的技术含量。将所有基因描述成图像或者通过图像显示其结构，是通过人工操纵基因来治愈疾病的关键环节。
细胞核中携带的链状基因DNA的染色体必须分成更短的形状，但这是一个要求更高的任务，因为这些染色体包含5000万到2.5亿个碱基物质。每一条被缩短的DNA链都必须经过我们所知的电泳程序分解，然后对其染色体进行分析，才能确认其基本物质的身份。自动测序仪可以从缩短的基因序列中扫描并记录这些实际信息和数据。之后，计算机将这些缩短的序列(每个约有500个碱基)组合起来，组装成一个连续拉伸的长序列。在这些程序的每一步，我们必须仔细分析错误或误差、基因编码区和其他特征。该项目还包括由几种非人类生物的基因组成的研究项目，包括大肠杆菌细菌、果蝇和实验室小鼠。
这有点像把小麦从麦皮中分离出来，因为科学家要寻找的有用信息(即蛋白质中的基因组代码)只占很小的比例；它的基因大多是重复的，不含任何与蛋白质组成信息相关的重要序列，因此被称为“垃圾DNA”。
2003年，这一计划基本提前完成。虽然基因的确切数目仍需进一步研究和调查，但大致数目在20 00025 000之间，比最早估计的约100 000要小得多。这个结果对科学家来说是一个很大的惊喜，因为这个数字只比简单的蠕虫多几千个。
可能需要几年时间才能得到更准确的数字。然而，除了基因治疗等实际应用，我们可以肯定的是，人类基因组计划的研究成果已经使科学家们能够充分了解各种生物系统。此外，该计划重新界定了未来科学研究的范围。这个项目不仅是对人类的研究，科学家带来的技术创新和他们收集的最新信息，将有助于揭开其他有机物质的基因组，特别是专门从事生物学研究的动物如小鼠、果蝇和扁虫的基因组。需要强调的是，大多数生物都有许多同源或相似的基因，因此识别和确认一个典型生物(如蛔虫)的基因序列和功能，就可能解释人体或其他生物的其他同源基因。
美国国家人类遗传学研究所所长弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins)将基因组计划的研究成果比作一本多用途的参考书。“这是一部历史著作，”他说，“因为它讲述了物种的时间之旅。同时，它也是店里的一本手册，描绘了如何构建每一个人类细胞的令人难以置信的详细蓝图。还可以转化为医学教科书，充满各种真知灼见，为医疗保健服务人员提供无穷动力，使他们能够应对、预防和治疗疾病。”
还有更多值得庆祝的事情。2005年，一个名为“国际人类基因组单体型组”的组织发表了一份人类基因组差异的综合目录。这个目录是以人类基因组序列为基础的，是具有里程碑意义的伟大成就。同时促进了人们对哮喘、糖尿病、心脏病、癌症等常见病基因的研究进展。
来自美国、加拿大、中国、日本、尼日利亚和英国的200多名研究人员使用了269名志愿者的血液样本，这些志愿者在地理上极其分散。到目前为止，这些研究人员获得的研究成果已经提供了压倒性的实验证据，证明人类基因组的差异可以被组织成一个局部相邻的类型，即所谓的“单模标本”，它通常以完整的信息模块的形式流传下来。
人类未来的基因组
人类基因组HapMap目录可以帮助医生为每个患者开出最合适的处方和剂量。同时，它还会警告这些患者如何采取预防措施，这也应该考虑到每个人对环境因素的反应不同的原则。此外，它还可能帮助研究人员识别和确认那些能够为人类健康带来益处的遗传元素，从而保护人体免受传染病的侵害，促进人类健康长寿。
东京大学人类基因组研究中心主任中村富表示，“它为科学界节省了大量资金，降低了旨在寻找常见疾病遗传因素的基因组的研究成本，相当于10 ~ 20个遗传因素的研究成本。”
从希波克拉底到人类基因组单体型图，从细菌理论到人类基因组，人体不断给医学科学家带来惊喜、着迷和困惑——所有这些我们都有。