什么是人类基因组计划及其意义？

HGP的主要任务是人类DNA测序，包括下图所示的四个光谱图，以及测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育和培训。1，geneticmap(又称linkagemap)，它是以遗传多态性(一个基因座有一个以上的等位基因，在群体中出现的频率高于1%)为“路标”，以遗传距离(减数分裂事件中两个基因座之间交换重组的百分比，6544。遗传图谱的建立为基因鉴定和基因定位创造了条件。意义:6000多个遗传标记已经能够将人类基因组划分为6000多个区域，这样连锁分析就可以找到某个致病或表型基因与某个标记接近的证据，从而可以将该基因定位在这个已知区域，进而可以对该基因进行分离和研究。对于疾病来说，找到并分析基因是一个关键。2.物理图谱(physicalmap)物理图谱是指关于组成基因组的所有基因的排列和间距的信息，是通过测量组成基因组的DNA分子绘制出来的。绘制物理图谱的目的是将关于基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置进行线性系统的排列。DNA的物理图谱是指DNA链的限制性片段的排列顺序，即限制性片段在DNA链上的位置。DNA是一个非常大的分子，限制性内切酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中非常小的一部分。这些片段在DNA链中的位置关系是首先要解决的问题，所以DNA的物理图谱是序列测定的基础，也可以理解为指导DNA测序的蓝图。广义来说，DNA测序是从制作物理图谱开始的，这是测序的第一步。有很多方法可以制作DNA的物理图谱。这里，我们选择一种常见而简单的方法——标记片段的部分酶解来说明作图原理。3.序列作图随着基因作图和物理作图的完成，测序成为重中之重。DNA序列分析技术是一个包括DNA断裂、碱基分析和DNA信息翻译的多阶段过程。通过测序获得基因组的序列图。4.基因图谱(Gene Map)基因图谱是在识别基因组中包含的蛋白质编码序列的基础上，结合有关基因序列、位置和表达模式的信息绘制的图谱。识别人类基因组中2%~5%长度的所有基因的位置、结构和功能，最重要的方法是通过基因的表达产物mRNA追溯到染色体的位置。基因作图的意义在于它能有效地反映整个基因在正常或受控条件下表达的时空图。通过这张图，我们可以知道一个基因在不同时间不同组织和水平的表达情况。我们还可以知道不同基因在一个组织中不同时间的不同表达水平，我们还可以知道不同基因在特定时间在不同组织中的不同表达水平。HGP对人类的意义1，HGP对人类疾病基因研究的贡献。与人类疾病相关的基因是人类基因组结构和功能完整性的重要信息。对于单基因疾病，“定位克隆”和“位置候选克隆”的新思路，使得大量引起亨廷顿舞蹈症、遗传性结肠癌、乳腺癌等单基因疾病的基因被发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。目前，心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神疾病(老年痴呆症、精神分裂症)和自身免疫性疾病等多基因疾病是疾病基因研究的重点。健康相关的研究是HGP的重要组成部分。1997年，“肿瘤基因组解剖计划”和“环境基因组计划”相继提出。2.HGP对医学的贡献:基因诊断、基于基因组知识的基因疗法和治疗、基于基因组信息的疾病预防、易感基因的识别、风险人群的生活方式和环境因素的干预。3.HGP对生物技术的贡献(1)基因工程药物:分泌蛋白(多肽激素、生长因子、趋化因子、凝血和抗凝因子等。)和它们的受体。(2)诊断和研究试剂行业:基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和药物筛选模型。(3)促进细胞、胚胎和组织工程:胚胎和成体干细胞、克隆技术和器官重建。4.HGP对制药工业筛选药物靶点的贡献:结合组合化学和天然化合物分离技术，建立高通量受体和酶结合试验知识为基础的药物设计:基因和蛋白质产物的高级结构分析、预测和模拟——药物作用“口袋”。个体化药物治疗:药物基因组学。5.HGP对社会经济的重要影响。生物产业和信息产业是一个国家的两大经济支柱。发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物(如减肥药、增高药)6。HGP对生物进化研究的影响。生物的进化史镌刻在每个基因组的“天书”上；草履虫是人类的亲戚——654.38+0.3亿年；人类是在300-400万年前由一种猴子进化而来的。人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；人类的“夏娃”来自非洲，20万年前——第二个“走出非洲”？7.HGP·《侏罗纪公园》带来的负面影响不仅仅是一个科幻故事；种族选择性灭绝生物武器；基因专利战；遗传资源的掠夺战争；基因和个人隐私。参考资料:

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