肌张力障碍的临床表现
根据病因可分为原发性和继发性。多为5~15岁，有家族史者发病年龄早于1代。60%的患者有遗传，其中常染色体显性和隐性遗传各占一半；40%的患者是散发性的。东欧犹太人发病率高。最新研究表明，该基因位于9q34，大部分是由3bp的GAC缺失引起的。纹状体多巴胺水平低可能与原发性肌张力障碍有关。在菲律宾的panag岛发现了一种X连锁的常染色体隐性肌张力障碍。这类疾病发生在20岁成年初期以后，症状可从腿脚开始，也可从上半身开始，50%的患者发展到全身。
它可以发生在所有年龄。多数患儿有阳性家族史，症状常从一侧或双侧下肢开始，逐渐进展为广泛的不自主扭转和姿势异常，导致严重的功能障碍。成人起病多为散发，症状常从上肢或躯干开始。约20%的患者最终可发展为全身性肌张力障碍，一般不会严重致残。
发病初期，行走时一只脚常不自主弯曲，行走时脚跟不能着地，称为“足趾步态”。在疾病早期，这种异常运动只影响一些随意的运动，比如向前走，而不影响其他方向的运动，比如向后走或者侧身跑，这是完全正常的。还有一侧下肢突然弯曲或反射性痉挛。几个月后或几年后，这种不自主的异常运动也会在休息时出现，并逐渐扩散到邻近部位的四肢，最后扩散到面部、颈部甚至全身。面部受累表现为眨眼、歪嘴等动作。当舌肌和喉受累时，舌有时伸，有时缩，磨牙，并伴有构音障碍和吞咽困难。颈部受累时，出现痉挛性斜颈，四肢伸直，屈曲或旋前旋后。躯干和椎旁肌肉的受累导致全身扭曲或螺旋，容易导致肌肉肥大、脊柱前凸、脊柱侧弯和骨盆倾斜。扭转痉挛在做随意运动或精神紧张时加重，入睡后完全消失。扭转时肌张力增加，扭转停止后转为正常或减少，故名肌张力障碍。严重者不能从事正常运动，晚期可引起骨骼畸形和肌肉挛缩，造成严重残疾。伴有扭转的肌张力障碍称为扭转痉挛。
在常染色体显性遗传者的家族成员中，可能有多个成员患有同一种疾病或各种有限症状的组合，如眼睑痉挛、斜颈、书写痉挛、脊柱侧凸等症状，且多始于上肢，可长期局限于发病部位，即使发展为全身型，症状也较轻。
扭转痉挛的诊断并不困难，根据面部、颈部、躯干、四肢和/或骨盆的奇怪的不自主运动即可做出诊断。如果能排除这种病的所有可能原因，可以诊断为原发性扭转痉挛。痉挛性斜颈最早由荷兰医生Tulpius于1652提出。常见于30-50岁，也可发生于儿童或老年人，男女比例为1: 2。这种疾病是由于颈部肌肉的痉挛或紧张性收缩导致头部向一个方向旋转。颈部肌张力障碍导致头颈部姿势异常，故又称颈部肌张力障碍或颈部肌张力障碍。
长期以来，关于这种疾病的病因一直有许多争论。其中5% ~ 10%的患者常伴有身体其他部位的轻度肌张力障碍，故可认为是肌张力障碍的一种表现。罕见的家族性，也可继发于风湿热、多发性硬化、神经梅毒、疟疾、一氧化碳中毒、某些药物、脑炎、甲状腺机能亢进、威尔逊病、哈-斯二氏病等。
典型的临床表现是当头部快速旋转并停止时出现间歇性或持续性的头部偏斜。成人痉挛性斜颈的发病通常非常缓慢，头开始不由自主地转向一侧。几天或几个月后，旋转的频率和幅度会逐渐增加，叠加阵挛性跳跃痉挛。颈部深、浅肌群均可受累，临床表现因受累肌群不同而不同，但胸锁乳突肌、斜方肌、颈夹肌的异常收缩最易表现。有些病人在症状明显之前就表现出不自觉的点头或摇头。另外，痉挛时间可以长，可以短，可以停顿。严重者肌肉呈紧张模式收缩，痉挛混乱剧烈，导致头部不断倾斜扭曲，扭曲方向可改变。受影响的肌肉会出现肥大。这种随意运动可因情绪激动、走路、骑车而加重，躺下时减轻，睡眠时完全消失。痉挛性斜颈伴不随意收缩可引起颈神经肿胀疼痛，可辐射至手臂，甚至引起肌张力性头痛。痉挛性斜颈伴疼痛的发生率高于其他局限性肌张力障碍。严重和长期患病会导致颈部肌肉挛缩和永久变形。
急性痉挛性斜颈可突然发生，通常由氟哌啶醇和甲氧氯普胺等药物反应引起。停药或给予抗胆碱能药物或苯二氮卓类药物后，会逐渐恢复正常。(1)扭转痉挛应与舞蹈病和僵人综合征相鉴别:扭转痉挛与舞蹈病的鉴别要点是舞蹈病的不随意运动速度快，运动模式不可预测，无持续性姿势异常，肌张力降低，而扭转痉挛的不随意运动速度慢，运动模式相对固定，持续性姿势异常，肌张力增高。僵人综合征表现为躯干肌(颈椎旁肌和腹肌)和四肢近端肌肉的阵发性紧张、僵硬和僵硬，而面部肌肉和四肢远端肌肉往往不受影响。僵硬可明显限制患者的主动活动，并常伴有疼痛。肌电图可显示静止和肌肉松弛时连续的运动单位电活动，容易与肌张力障碍相鉴别。
(2)痉挛性斜颈应与头震颤、先天性斜颈相鉴别:先天性斜颈发病年龄早，可由血肿后胸锁乳突肌纤维化、颈椎先天性缺失或融合、颈肌炎、颈部淋巴结炎、眼肌麻痹(如上斜肌麻痹)等引起。痉挛性斜颈常出现阵发性不随意痉挛，与头震颤相似，需要与原发性震颤和帕金森病相鉴别。
(3)梅葛综合征应与颞下颌关节综合征、下颌咬合不正、面肌痉挛、神经官能症等相鉴别:面肌痉挛表现为单侧半面肌肉和眼睑的痉挛，无口腔和下颌骨的随意运动。
(4)肌张力障碍确诊后努力寻找病因:原发性肌张力障碍除震颤外，一般无其他阳性神经系统症状和体征。发病时的静态肌张力障碍，早期持续的姿势异常，语言功能早期受累，发病突然，进展迅速，单侧肌张力障碍，都提示是继发性的，要积极寻找病因。如果伴有其他神经系统症状和体征，如肌肉痉挛、痴呆、小脑症状、视网膜改变、肌肉萎缩和感觉症状，也提示继发性肌张力障碍。
继发性肌张力障碍的筛查方法有:头颅CT或MRI(不包括脑器质性损害)、颈部MRI(不包括脊髓疾病引起的颈部肌张力障碍)、血细胞涂片(不包括神经内分泌细胞增多症)、代谢筛查(不包括遗传性代谢病)、铜代谢测定和裂隙灯检查(不包括威尔逊氏病)。还可以针对儿童期扭转痉挛进行DYTl基因的突变筛查。