什么是唐氏综合症?

唐氏综合征,或三体21-综合征,也称为先天性愚蠢或唐氏综合征,是一种由染色体异常(一条额外的染色体21)引起的疾病。60%的患儿在胎儿早期流产,存活者有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发性畸形。

在1866中,John Langdon Down博士首次描述并发表了唐氏综合征的典型体征,包括这类儿童相似的面部特征。因此,这种综合症以其名字命名为唐氏综合征。?

现代医学证实,唐氏综合征的发病与母亲的怀孕年龄有关,是一种染色体21的异常,有三体、易位和嵌合三种类型。高龄孕妇和卵子老化是不分离的重要原因。

扩展数据:

唐氏综合征的临床表现

1,特别脸:这是生活中唐氏综合征最初判断的最直接依据。孩子会出现眼距宽、眼裂小、鼻根扁平、舌头肥大、经常吐舌头、流口水等症状。而且患者身材矮小,四肢短小,手指短小。

2.精神发育迟滞:精神发育迟滞也是唐氏综合征患者的特征性临床表现,其精神发育迟滞随着年龄的增长逐渐明显。

3.性发育延迟:男孩长大后不会有生育能力,而女孩可能会有月经,长大后可能会有孩子。

4.其他:先天性心脏病也是唐氏综合征患儿常见的临床表现,患儿容易感染,这是由于其免疫功能下降所致。

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