老年人胎儿染色体缺失的风险被忽视。
染色体微缺失对胎儿健康是一种无形的威胁。通过羊水进行核型分析，可以检测出染色体数目异常的常见疾病，如唐氏病、特纳氏病、克林菲尔德氏病等，准确率可达99%以上。是一种相当成熟的产前染色体诊断方法，但由于人工目测，检测限只能达到5~10mb。小于或介于3 ~ 5mb的染色体微片段缺失导致的疾病有很多，如小胖威利病、天使综合征、德乔治综合征等。，传统的染色体分析无法准确检测。这些染色体片段的缺失/重复所引起的疾病，会导致基因缺失并引起胎儿发育异常如智力低下、五官异常、发育缺陷、发育迟缓等临床表现。目前已知370多种，综合发病率可达1/1000左右，但传统的羊水染色体分析无法有效检出。因此，很多妇产科医生会建议孕妇在妊娠16-18周，用基于微阵列的比较基因组杂交同时取羊水；ACGH)分析，以防止胎儿出现致病性染色体微缺失。如果孕妇不愿意或者不适合取羊水，还可以通过无创胎儿染色体基因检测(NIFTY PLUS)筛查最常见的20种染色体异常和片段缺失，可以大大降低意外生出染色体异常胎儿的风险。
与传统的核型分析相比，羊水分析和羊水染色体基因芯片可以将染色体基因芯片的分辨率大大提高到10~50kb，可以检测370多种染色体微缺失导致的疾病。通过芯片扫描和计算机数据分析，将人为错误的风险降到最低，是一种非常可靠的染色体检查方法。2013年，美国妇产科学院发布提案，羊水染色体基因芯片(基于微阵列的比较基因组学杂交；ACGH)被列为临床产前诊断的一种方法。据美国妇产科学院研究，在超声检查正常情况下，若同时检测染色体基因芯片，可提高异常检出率约65438±0.7%。《新英格兰医学杂志》的一项研究指出，胎儿在接受高水平超声检查后出现异常，染色体基因芯片比传统的染色体检查能多发现6%的染色体异常。此外，当孕妇出现不明原因流产时，与一般的传统染色体检查相比，染色体基因芯片检测可多检出13%的染色体异常，有助于查找习惯性流产的原因。但是，一些特殊情况的染色体易位、倒位和嵌合仍然依靠传统的染色体分析来判断。羊水染色体分析和羊水染色体基因芯片不能互相替代。通常医生会建议孕妇考虑抽取羊水，接受羊水染色体基因芯片检测，为宝宝的健康设置了双重保障。
图/台湾省某大型羊水染色体基因芯片检测单位
产前染色体诊断和遗传咨询的质量是最重要的。孕妇在抽取羊水进行羊水染色体基因芯片检测前，一定要了解产检所合作的检测单位是否是经国民医疗服务体系审查合格的临床细胞遗传学实验室，符合* * * *的检验质量认可标准，检测质量才能得到法律保障。虽然已知导致疾病的染色体微缺失/重复有370多种，但检测到其他染色体缺失/重复并不意味着胎儿会有发育缺陷或疾病，其结果必须经过遗传咨询专家的审核，这对孕妇和胎儿具有实质性意义。
参考文献:1。染色体微阵列与核型分析在产前诊断中的比较。英国医学杂志2012；367:2175-2184.2012 2年12月6日。ACOG·米特意见号581 2013。3.在诊断流产染色体异常时，染色体微阵列分析(CMA)比常规核型分析提供了更多信息:一项系统综述和荟萃分析。BJOG。2014一月；121 (1): 11-21.4.卫生福利部国家卫生管理局认可的临床细胞遗传学检测机构名单:ntuh.gov/gene/link/Pages/cytolist1.aspx.
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