抱歉，我迟到了！个性化精准治疗，从枪开始！
“每个患者都是独一无二的，医生也一直在尽力针对不同的人用药。就像你需要输血一样，血型必须匹配，这是一个非常重要的发现。如果我们将个体的遗传密码与癌症“匹配”，并以此作为实用标准，那么决定药物剂量将像测量我们的体温一样方便——这就是精准医疗带给我们的希望。奥巴马，2065 438+05 65438+10月20日。
美国总统奥巴马在2015年的国情咨文中宣布，美国将投资215万美元启动一项名为精准医疗(PM)的计划，将精准医疗作为国家战略纳入大众视野。
所谓精准医疗，就是一种“量身定制”的新型医疗模式。在这种模式下，医疗的决策和实施都是根据患者的个体化特征定制的，疾病的诊断和治疗也是基于患者的个体化基因信息结合其个体环境、生活方式、个人病史等大数据。
新时代的医学奇迹
新生婴儿应该无忧无虑地享受世界的美好，但并不是每个婴儿都这么幸运。2015年7月25日，Carina像无数新生儿一样伴随着响亮的哭声来到这个世界，但她下巴上的一个小肿块却注定了她的命运与众不同。
一开始医生没有诊断，后来发现是恶性肿瘤。只有1.5岁的Carina已经接受了8轮化疗和手术。
面对持续增长的肿瘤，Carina的父母疲惫不堪，无能为力。放射疗法可能有所帮助，但它对大脑的损害使新父母望而却步。
医生建议他们尝试任何可能的实验药物。
肿瘤基因检测显示，隆突部存在两个基因序列的异常融合，导致了肿瘤的发生。Carina的肿瘤学家Ramamoorthy发现了一种临床试验药物，可以干扰这种基因融合合成的蛋白质，但该药物目前只针对成年人。
随后，Ramamoxi博士和药物制造商Loxo Oncology向FDA申请进行儿童临床试验。Carina在去年2月成为第一个临床患者。
起初，肿瘤有核桃那么大。经过28天的治疗，几乎所有的肿瘤都消失了。虽然Carina还会继续服药，肿瘤还有可能再次变异，但Carina现在已经是一个活泼可爱的两岁小孩了。
卡丽娜的父亲感激地说:这样的治疗让我们一家人又开心起来了。
Karina和其他类似案例的成功都是因为精准医疗。
精准医疗是生物技术和信息技术在医学临床实践中的应用，结合不同来源的大数据信息，为个体建立个性化、针对性的有效治疗方案。
但这完全不同于现有的医学模式去选择一个适合大多数患者的通用治疗方案。例如，纽约斯隆·凯特林癌症中心作为该领域的领导者，自2065.438+04年以来，已经对654.38+00，000个肿瘤进行了测序，供肿瘤学家制定和设计个性化的肿瘤治疗方案。
精准医疗发展迅速但进展缓慢。
任何改革和转型都会遇到挑战。精准医疗的发展需要面对从医疗行业到新药研发的挑战。
根据硅谷银行的数据，去年风险投资公司在美国的生物医药初创公司上花费了70亿美元。这种热情大部分是由于基因药物和相关技术的突破。
Loxo Oncology新药的成功反映了小公司所扮演的角色。Loxo的创始人约书亚·比伦克(Joshua Bilenker)表示，该公司的发展受益于众多公开的大数据信息，如美国国立卫生研究院的癌症基因组图谱。
在私募股权基金和公开发行基金的支持下，Loxo获得了2.5亿美元的投资。比伦克斯表示，Loxo主要专注于相对简单的基因型癌症，暗示公司可以迅速知道治疗方案是否有效，这是投资者乐于看到的。
相对于大药企研发常见病新药，这些治疗性试验可以招募小团体，所以成本更小。常见疾病的畅销药物往往需要大量昂贵的随机试验。在Karina的案例中，几乎不可能在美国找到数千名以上的患者来做这样的测试。
这种靶向基因药物只适合小群体患者，不太可能成为畅销药物，给公司带来大利润。
像Loxo这样的公司很可能通过向每个病人收取一大笔费用来收回投资成本。
目前，癌症治疗的平均费用为每月654.38美元+0万美元。然而，近十年来，癌症药物的价格不断膨胀，保险公司和患者都开始担心价格，因为双方承担的治疗费用都在增加(部分医疗费用由保险公司和患者按不同比例承担)。
同时，精准医疗当然也有技术风险。
Editas Medicine一直致力于一种新的基因编辑器CRISPR/Cas9的研究，以治疗基因组异常，预计明年开始临床试验。
不过在此之前，还有很多复杂的科学问题需要完善，比如基因编辑本身，如何有效地将药物输送到正确的细胞。
精准医疗有望最终治疗重大疾病，但并不容易。有些疾病非常复杂，很可能涉及多个基因组，很难找到相关的对应基因组信息。
除了基因组信息，精准医疗还需要收集患者的环境、生活方式、健康史等大数据信息。
WellDoc和Omada等公司正在尝试通过移动通信设备了解和记录患者的生命和健康数据，这可以帮助患者和医生找到更好的治疗切入点，尤其是那些患有糖尿病和高血压等慢性病的患者。
波士顿学术医疗系统医疗联盟集团倡导的“互联健康”项目主任约瑟夫·科维达尔(Joseph Kvedar)表示，尽管一些项目取得了成功，但大量患者并没有成为受众。精准医疗远不如Snapchat、Instagram或脸书受欢迎。
科大卫解释说，“当然，疾病提醒不会像社交媒体那样受欢迎，但我们仍然有很大的机会。当代社交媒体信息和移动通信信息使每个人都成为独一无二的个体。如果我们能追踪这些个性化信息，加上个体的遗传信息，我们就能走得更远。」
正如奥巴马所说，“我们需要这些信息，让我们自己和家人更健康。」
精准医疗的先驱
赫赛汀由生物技术公司Genentech发明，是最早的靶向基因药物，于1998获得美国FDA批准，主要用于HER2蛋白过度表达的转移性乳腺癌。
自从基因泰克的瑞士制药巨头罗氏将赫赛汀引入美国以外的市场以来，赫赛汀已经在全球范围内治疗了200多万名患者，全球销售额超过640亿美元。把赫赛汀定义为精准医学的先驱是当之无愧的。
以下是赫赛汀的发展历史:
从65438到0985，美国国立卫生研究院的研究表明HER2基因在乳腺癌细胞中频繁过表达。在1990中，克隆了第一个人类HER2基因的基因泰克公司的科学家们找到了一种使鼠源抗体人源化的方法。通过基因改造，获得人源化鼠抗体蛋白，与癌细胞表面HER2结合，不引起免疫反应，发明了赫赛汀。后来，第三方估算出格恩泰克的R&D成本为654.38+0.5亿至2亿美元。在1992-1998进行的临床试验已经验证了赫赛汀的安全性和有效性。分为赫赛汀单药和赫赛汀联合化疗治疗HER2阳性转移性乳腺癌患者。1998年3月，基因泰克宣布将与诊断公司Dako合作，开发一种商业测试，用于诊断HER2过度表达的患者。1998年5月基因泰克向FDA申请将赫赛汀投入市场。FDA认为，赫赛汀填补了治疗恶性肿瘤的一项医学空白，为其开启了“绿色通道”，进行“优先审查”，审查将在未来6个月内进行，而不是按照标准程序的65，438+00个月。1998年9月，FDA批准赫赛汀用于HER2阳性转移性乳腺癌的治疗，并批准了一项诊断测试来帮助诊断该患者。赫赛汀于2000年8月获得欧洲批准。从2006年到2008年，FDA批准了三种不同的基于赫赛汀的早期HER2阳性乳腺癌术后治疗方案。然后赫赛汀治疗胃癌被批准了。赫赛汀在欧洲的第一个专利于2014年到期。印度生物技术公司2013获批高度相似药物。在他的领导下，一家韩国公司也获得了类似药物的批准。药物研究表明，与原药相比，在安全性或疗效方面没有临床差异。然后亚洲的一些药物被批准了。在奥巴马总统于2065年5月宣布215万美元的精准医疗研究项目后不久，世界卫生组织将赫赛汀加入了中低收入国家的基本药物清单。2019年，赫赛汀首个专利有望在美国到期，有望大幅降低治疗费用。主题:个性化医学、基因、基因检测、基因技术、生物医学新知识、精准医学