SMA罕见病儿童，一针5 ml，55万。为什么这个病的治疗费这么贵？
疾病介绍
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由脊髓前角运动神经元变性引起的肌肉无力和肌肉萎缩。是一种常染色体隐性遗传病，临床上并不少见。这种疾病的临床表现差异很大。根据患者的发病年龄和临床病程，SMA从重到轻分为4型。* * *相同特征为脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，全身性弛缓性麻痹和肌肉萎缩主要发生在肢体近端，智力发育和感觉正常。
这种疾病的临床表现差异很大。根据患者的发病年龄和临床病程，SMA从重到轻分为4型。
1型
也称为Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占所有SMA病例的45%。孩子出生后6个月内开始发病，出现快速进行性、对称性肢体无力，最大运动能力达不到独坐。肌肉无力主要在近端。由于张力减退明显，平躺时出现下肢。青蛙腿？种姿势。孩子表情和眼球运动正常，舌肌束颤抖，口咽肌群无力，导致哭闹低，吸吮弱，咽反射弱，容易引起误吸。因为肋间肌比横膈膜受累多，导致呼吸矛盾，胸部呈现特征性？钟形？畸形。呼吸性肌无力突出，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。
类型2
Dubowitz病又称中间型，约占30% ~ 40%。大部分患者在出生后6 ~ 18个月开始发病，进展较1型慢，最大运动能力可达独坐，但独坐年龄可能落后于同龄正常儿童，无法独立站立或行走。肌无力主要在近端，下肢重于上肢，面肌和眼外肌不受累，舌萎缩伴肌束颤，肢体腱反射消失，肢体远端可观察到肌束颤。随着病程的进展，出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等并发症。有些孩子在童年时期就失去了独自坐着的能力。虽然寿命缩短，但大部分都能活到成年。
类型3
又称库格伯格-韦兰德病，即青春期型，约占20%。大部分患者在出生18个月后开始发病，早期运动发育正常，能独立行走，部分延迟。随着年龄的增长，肌无力主要出现在近端，下肢重于上肢，最终丧失独立行走能力，逐渐依赖轮椅。随着病情的进展，可能会出现肢体肌肉颤动和足部畸形。部分患者的日常生活受到脊柱侧凸和呼吸功能不全的影响，寿命不缩短或略有下降。
类型4
晚发病，即成人型，早期运动发育正常，成人发病，近端肢体无力，进展缓慢，寿命不缩短。
硝西钠治疗小儿SMA
2016 16年2月23日，诺西那钠注射液在美国首次获批，是全球首个针对SMA的精准靶向治疗药物。随后在欧盟、巴西、日本、韩国、加拿大等国家被批准用于治疗SMA。
2065438+2009年4月28日，诺西钠注射液在中国上市，用于治疗5qSMA。
治疗罕见病的药物在专利期内相对较贵。专利期内，仿制药没有再出来。人只是需要治病，所以药贵？？