唐的儿子一定是傻子吗?

唐氏子孙就一定是傻子吗?唐的儿子基本都是傻子。

原因:

因为大部分唐氏孩子都是重度智障,智商一般在20-50之间。而智商70以下的都是傻子。

具体分析:

唐氏综合征是21-三体综合征,也被称为先天性愚蠢或唐氏综合征。唐氏综合征也被称为“先天性愚蠢”或“21三体综合征”,这意味着染色体21由正常的两条变为三条。它是由先天性染色体异常的多基因畸变引起的疾病,是我国发病率最高的出生缺陷之一。

60%的孩子在胎儿早期流产,存活下来的大部分都是重度智障,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。他们不能照顾自己,他们的预期寿命很短。平均存活年龄只有20-30岁,他们的智商普遍在20-50之间。

唐氏综合症的症状是1,孩子有明显的特殊面部体征:

比如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口腔,流口水多。身材矮小,头围比正常人小,头前后径短,头平枕。脖子短,皮肤松弛。骨龄往往滞后于年龄,出牙延迟,经常脱臼。头发柔软少。前囟门闭合较晚,枕骨中线可能有第三个囟门。四肢短小,关节因韧带松弛可过度弯曲,手指粗短,小指中节指骨发育不良,使小指向内弯曲,指骨短小,手掌三叉点向远端移位。掌纹和凉鞋足常见,趾球患儿中约有一半为拱形皮纹。

2.嗜睡和进食困难:

常呈现嗜睡、进食困难,随年龄增长智力低下逐渐明显。智商25 ~ 50,运动发育和性发育延迟。

3、生育障碍:

雄性唐氏婴儿要到青春期才会有生育能力。女性唐氏婴儿长大后有月经,可能会生孩子。

4.严重伴随疾病:

儿童常伴有先天性心脏病等畸形。由于其免疫功能低下,容易发生各种感染,白血病发病率比一般人群高10 ~ 30倍。如果活到成年,30岁以后往往会出现老年痴呆症的症状。

唐氏综合征筛查如何检查唐氏综合征筛查是唐氏综合征产前筛查的简称。目的是通过检测孕妇的血液来确定胎儿患唐氏综合征的风险。

检查方法:

唐筛查主要用于筛查,即检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿,主要检查甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇。

唐氏综合征:

1,唐氏综合症胎儿不是大龄孕妇的专利,虽然35岁以上的大龄孕妇与唐氏综合症关系密切,而且年龄越大,生出唐氏综合症孩子的几率越大。

2.但年轻女性也可能生下唐氏综合征的孩子,只有20%的唐氏综合征发生在高龄孕妇身上,其他80%的唐氏综合征胎儿都是出生在小于35岁的年轻孕妇身上。

3.因此,如果只对老年孕妇进行检查,就不能很好地预防唐氏综合征。

另一方面:

如果所有孕妇都接受羊膜腔穿刺术或绒毛检查,不仅花费更多,而且流产的几率也会增加,所以没有必要对所有女性都进行羊膜腔穿刺术或绒毛检查。

目前,预防唐氏综合征的最好办法是:

所有年轻孕妇都有唐初筛检查,其中高危孕妇会进行羊膜腔穿刺或绒毛检查,胎儿染色体是否正常会通过羊膜腔穿刺或绒毛检查来确定。

如何治疗唐氏综合症的遗传咨询?

治疗唐氏综合症的第一步是基因咨询。

具体分析:

孕妇年龄越大,风险率越高。标准唐氏综合征的复发风险率为65438±0%。

易位儿童的父母应进行核型分析,以寻找平衡易位携带者:

1,如果母亲是D/G易位,每个胎儿的风险率为10%;如果父亲是D/G易位,风险率为4%。

2.G/G易位多数病例为散发性,其父母核型多为正常,但发现部分21/21易位携带者,其下一代100%患有此病。

唐氏综合征的产前诊断

治疗前对唐氏综合征进行产前诊断是预防出生唐氏综合征患儿的有效措施。

具体分析:

1.有过此病生育史的夫妻,再生育时应做产前诊断,即染色体核型分析。取样包括羊水细胞、胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞。

2.产前筛查中血清标志物HCG和AFP的测定具有一定的临床意义,因为它可以减少羊膜腔穿刺术产前诊断的盲目性,提示高危孕妇的存在;

3.使这些孕妇得到进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏综合征的治疗过程

目前只有一些预防措施可以帮助唐氏儿童减轻痛苦。

具体包括:

1,由于孩子免疫力低,要注意预防感染。

2、如果伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,考虑手术矫正。