肝癌筛查技术大创新,用一滴血找到癌症指纹ctDNA
CtDNA是癌症的指纹。
当细胞破裂或死亡时,它们会释放细胞中的各种DNA,让它们游离在循环血液中。正常情况下,这些游离物质会被巨噬细胞清除,但当肿瘤细胞增殖速度快于清除速度时,ctDNA就有机会在循环血液中继续游离。华联生物技术甲基化项目研究员吕昌义表示,目前已证实ctDNA是患者血液中肿瘤的游离DNA,是一种具有高度敏感性和特异性的肿瘤标志物,相当于血液中肿瘤细胞释放的“身份指纹”。由于其携带的甲基化改变与原发肿瘤组织相当一致,ctDNA可用于肝癌的早期筛查。
正常细胞癌变时,特定基因的CpG区域会高度甲基化,引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性以及DNA与蛋白质相互作用的变化,从而影响基因转录和表达,诱发癌症发展。DNA甲基化异常是许多肿瘤的里程碑,在肿瘤形成的早期就会出现,因此是肿瘤早期诊断的理想标志物。因此,选择合适的甲基化生物标志物进行筛查,有助于癌症的早期发现和预后评估。
目前常见的肝癌筛查准确率高吗?肝癌早期诊断的常规检查包括甲胎蛋白(AFP)和腹部超声(US),但并不是所有的肝癌患者都会出现甲胎蛋白值升高的情况,甲胎蛋白值升高与患者肿瘤的大小、数量和特征有关。临床资料表明,AFP的诊断敏感性约为50-60%,漏诊率为40-50%。超声检查依赖于专业人员的技能,这样筛查效果与操作经验有关,早期诊断的敏感性只有33%左右。目前,早期肝癌通常没有明显症状,但通常已经发展到晚期,大大降低了患者的5年生存率。
筛查项目甲胎蛋白(AFP)甲基化基因检测腹部超声(US)筛查方法血液筛查无创血液筛查无创影像医学筛查无创筛查灵敏度84.1% 60% 65%特异性83.0% 80% 84%肝癌甲基化基因检测具有突破性优势。
人们应该特别注意的是,世界上有20亿人患有肝病,每年约有75万新诊断病例。亚洲肝癌比例全球第一,肝癌在17年台湾省十大癌症死亡人数中仍占据第二位。目前只有提高肝癌筛查才是预防肝癌的最佳途径。在传统的肝癌筛查工具中,使用甲胎蛋白(AFP)肿瘤标记和腹部超声。吕长义表示,肝癌早期诊断的敏感性从50%提高到84.1%,可以进一步实现精准医学在肝癌管理中的应用。值得注意的是,近50%的肝癌受试者无法检测出患癌的可能性,但75%可以通过肝癌的甲基化检测(MPM)检测出来。
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