人类基因组计划完成了吗?为什么没有消息?

人类基因组计划于1990年启动。原计划用15年,也就是2005年完成全部30亿个碱基对的测序。然而,由于其巨大的科学意义和商业价值,这个项目的完成时间一再提前。1998修改了原计划,宣布提前两年在2003年完成测序。今年5月9日,国际人类基因组计划宣布完成第一阶段——人类基因组序列“工作框架图”的构建。10年5月,在美国冷泉港举行的国际基因组峰会上,来自6个国家的16基因组负责人决定将“人类基因组DNA序列图”的完成时间提前两年,即2001年6月。

这肯定是有原因的。

什么是人类基因组计划?

人类基因组计划国际组织中国联系人、中国科学院遗传研究所人类基因组中心主任杨教授说,基因是决定一个生物物种所有生命现象的最基本因素。决定一个物种的是它的遗传信息,而遗传信息的载体是DNA。DNA是基因的实体。

杨说,人类的遗传物质是DNA,它的总和就是人类基因组。据估计,人体内有600-65438+万个基因,由约30亿个碱基对组成,分布在细胞核内的23对染色体中。人类基因组计划是通过撒网的方式把人类的所有基因都抓起来,也就是确定人类基因组的所有DNA序列,从而解读所有的遗传密码,揭示生命的所有奥秘。这个计划一旦完成,我们就会清楚地明白,为什么一个人会变成色盲,为什么他会变得又胖又秃,容易得这种病而不是另一种病。正因为如此,这是一个改变世界,影响每个人的科学项目。

诺贝尔奖获得者杜柏克在1986年发表在《科学》杂志上的一篇短文中首次提出了这一计划。1988年,该计划正式获得美国国会2790万美元资助,并于1990、10、1正式上线。它的总体计划是在15年内投入至少30亿美元来分析人类基因组。很快,该计划发展成为由多国政府支持的国际项目,有美、英、日、德、法、中等6个国家参与,16个实验室和1100名生物科学家、计算机专家和技术人员参与。

人类基因组计划一直是美国乃至世界新闻媒体的热门话题。美国的《时代》周刊每年都把计划的进展作为年度重大新闻进行传播,政府发放小册子进行普及。特别是该计划不断取得一些阶段性成果。比如分离出某种致病基因,从而可以预测、诊断并最终攻克疾病,对大众影响很大。经过多年的努力,这个计划在美国、英国和其他国家几乎家喻户晓。近一两年来,媒体对这一项目的报道逐渐增多和升温,但公众对这一项目的了解还远未深入。很多人还不知道什么是基因,更不知道人类基因组计划的整体认识。作为这项宏大工程的六个参与国之一,我们有必要也有必要了解上述人类基因组计划的基本内容。

中国加入了人类基因组计划。

中国人口占世界总人口的22%,是一个多民族的国家。我国丰富的群体遗传资源是研究人类基因组多样性、人类进化和人类疾病相关基因的宝贵材料。从1987开始,国家高技术发展计划(863计划)就注意资助基因组研究的相关技术。中国人类基因组计划从1994正式启动,重大项目“中国基因组中若干位点的基因结构研究”得到国家自然科学基金、863计划和国家重点基础研究计划(973)的支持。1998年8月,中国科学院遗传研究所人类基因组中心在北京成立。随后,国家人类基因组南北研究中心相继成立。1999年7月,中国在国际人类基因组HGSI注册。同年9月,中国科学家应邀出席在英国剑桥举行的第五届人类基因组大规模测序战略研讨会,并就我们的“合同区”达成一致。中国科学院遗传研究所人类基因组中心与国家人类基因组南北中心共同承担了人类基因组国际大规模测序任务的1%,即3号染色体短臂到端粒30Mb区域3000万个碱基对的测序任务。1999 165438+10月,科技部、中科院和国家高技术计划生物领域专家在北京联合召开专家论证会。院士是论证会专家组组长。根据专家评审意见,项目申请获得批准。今年4月,我国完成了1%人类基因组测序“工作框架图”的构建(覆盖率90%)。自此,中国人类基因组测序进入与世界同步的第二阶段:对人类基因组30亿个碱基的序列进行完整分析,做出“全序列图谱”,人类基因组整体序列的准确率提高到99.99%。

据国家人类基因组南方研究中心主任、中科院院士诸宸介绍,6年来,中国科学界齐心协力,在遗传学领域组建了一批高水平的医学中心和国家、部门重点实验室,建立了全国性的遗传资源收集和保存网络,引进并建立了包括遗传和物理作图、大规模DNA测序、基因定位、克隆、突变检测和生物信息学在内的较为完整的基因组研究体系,同时获得了一批特别是承担并完成了国际1%人类基因组测序任务,向世界展示了作为唯一参与该任务的发展中国家,我国大规模人类基因组测序工作已经起步,并具备了相当的实力。

杨教授说:“不要小看这1%,它代表着中国科学家将在未来的基因工程产业中占有一席之地。在这个划时代的里程碑上,镌刻着中国人的名字。通过参与这一计划,我们可以共享数据、资源、技术和声音,并最终开发出我们自己的遗传资源。”

据了解,中国已成为参与DNA序列图谱构建的全球十大16基因组中心之一。

人类基因组计划历经艰难险阻。

虽然人类基因组计划从一开始就以造福人类为目标,倡导“国际参与、免费共享”,是一项“公益工程”,但人类基因组计划已经产生和将要产生的巨大经济价值,不能不让唯利是图的民营企业眼红。该计划一再推进,与民营企业对基因专利和基因资源的争夺密切相关。

基因专利化意味着将来垄断用这些基因开发的相关产品的权利。一个具有重要功能的基因价值几百万到几千万美元,有的甚至上亿。比如“肥胖基因”转会费达到654.38美元+0.4亿。

基因垄断遭到了国际上有识之士的反对。我国专家杨指出,如果允许基因序列本身获得专利,其结果将是信息垄断,所有的基因发现将只属于最先到达那里的几家大公司。杨进一步提醒说:“人类只有一个基因组,没有白色基因组和黄色基因组之分。人类的所有成员基本上都一样。任何一个人类基因组的研究都代表了全人类的一致信息。人类基因的数量是有限的。如果发现一个缺失,这个基因就会被‘专利化’,也就是说谁发现一个基因,谁就属于这个基因。这是抢劫,就像哥伦布在海滩登陆一样!”

说到人类基因组计划,就不能不提到一家名为Celera的美国私人公司。1998年5月,全球最大的DNA自动测序仪制造商Parkin Elmer投资3亿美元成立Celera公司,声称要在3年内完成人类基因组的测序,目的是抢先人类基因组计划,垄断人类基因组信息。1999年5月,他们把这个目标提前了一年。今年4月6日,Celera突然宣布完成基因测序。四天后,美国国家人类基因组研究所主任弗朗西斯·柯林斯发表声明,称赛莱拉的测序结果有问题。他们应该查了10次基因测序数据,结果只查了三次。

不管Celera的测序结果是否可信,唯一清楚的是,这家私营公司正在与人类基因组计划竞争。迫使国际人类基因组组织在今年5月10日再次将测序完成时间提前两年。中国科学家诸宸院士最近对此评论说:“Celera公司科学家在基因组研究方面的勇气助长了该公司对公有领域的反对。出于商业目的,包括Celera在内的一些私人组织试图获得基因组数据的专利,或者长期封锁相关数据。这种做法违背了大多数公众的利益,阻碍了科学的进步,因此遭到科学界的反对。今年3月14日,美国总统比尔·克林顿和英国首相托尼·布莱尔联合声明支持公开基因组数据的政策,这显然挫败了垄断基因组数据的企图。但是,‘公’与‘私’之争并没有结束。”诸宸建议,既然中国已经加入了国际人类基因组计划,我们的政府也应该在基因组数据公开的大原则上表明立场。

正是在这种对基因专利、基因垄断和基因资源的争论和斗争中,在基因测序成本的大幅下降中,在相关政府的巨额投入和大力支持下,在全世界科学家大合作大竞争的形势下,人类基因组计划犹如离弦之箭,正迅速奔向目标...

基因组计划将影响许多方面。

中国科学院遗传研究所人类基因组中心副主任于君教授长期在美国最有实力的基因组中心工作。他认为,人类基因组计划使基因组学复活,并使其走出“象牙塔”,成为生命科学、生物技术及相关产业的前沿学科。

诸宸说,人类基因组计划为推动医学进步带来了前所未有的机遇。一般来说,一个致病基因在发现后的几个月内就可以用于诊断。疾病的基因诊断有可能发展成为医学的一个重要分支,并实现产业化。婴儿期的基因筛查可能会发现疾病基因或风险基因的携带者,被称为“预测医学”。虽然为疾病的早期预防提供了便利,但也带来了一系列的伦理、法律和社会学问题。如:患者的隐私如何保护?他们的就业和保险会受到影响吗?是否会受到社会上的“基因歧视”,等等。

以人类基因组“完成序列图”为目标,旨在揭示基因组功能和调控机制的功能基因组学和医学(疾病)基因组学也被提上日程。科学家预测,在未来10-20年内,人类将破译所有模式生物、模式基因组和代表性生物的遗传密码。到2000年4月,15,国际人类基因组计划已经对29种微生物、面包酵母、大肠杆菌和线虫的100%,果蝇的近100%,以及小鼠的全基因组进行了测序。人类基因组计划还完成了数十种病原微生物的基因组测序,如与胃病发生密切相关的幽门螺杆菌、引起肺部疾病的结核病和引起梅毒的密螺旋体等。,为阐明这些疾病的分子机制,设计新的诊断、治疗和预防方法提供了可能,具有良好的商机。

人类基因组计划需要数学、物理和化学的合作,促进相关学科的发展。在新技术开发方面,需要开发高产量和自动化的DNA测序和数据分析技术、基因组数据库和分析软件、基因芯片技术等。,这些都提供了很大的发展机会。在农业上,可以利用人类基因组积累的知识和技术对农作物进行基因改造,使其具有一些特殊的性状,如抗逆、抗病、抗旱、耐盐碱、抗寒、抗虫害、抗农药等,高产优质。这个领域创造的经济效益将是无法估量的。